Аномалия Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера является врожденной патологией головного мозга. При ней ликворные пути недостаточно развиты, из-за чего спинномозговая жидкость не всасывается, что нарушает питание и обмен веществ в тканях головного мозга. При этом череп развивается не так, как должен, так как его кости расширяются под давлением ликвора. Патологию диагностируют у одного из 25 тысяч новорожденных. Больше болезни подвержены девочки. У мальчиков аномалия встречается редко. 

Причины и особенности развития болезни

Синдром Денди-Уокера у детей развивается с четвертого желудочка. Именно в этом отделе мозга происходит накапливание ликворной жидкости. Ее объем постепенно увеличивается, и желудочек начинает давить на близрасположенные участки мозга.

В полости четвертого желудочка находятся черепно-мозговые нервы и в результате давления они возбуждаются, что сопровождается определенными симптомами.

Постоянное скопление жидкости приводит к тому, что в задней черепной ямке появляются кистообразные полости. Это приводит к деформации черепа и нарушению развития мозговых структур, расположенных рядом с этим участком.

Болезнь может быть двух форм:

• полной. При этом наблюдается полное недоразвитие червя мозжечка;
• неполной. Определенный участок головного мозга подвергся частичным нарушениям.

При данной аномалии развивается водянка мозга, но не во всех случаях. На данный момент точные причины развития болезни обнаружить не удалось. Но определены факторы, которые повышают риск развития проблемы у новорожденного. К ним относят:

1. Перенесение кори или краснухи женщиной в период вынашивания ребенка.
2. Курение и употребление спиртных напитков во время беременности.
3. Наличие сахарного диабета у будущей матери.
4. Патологические процессы в мозжечке, ликворных каналах, желудочке.

Ученые предполагают, что синдром может возникнуть в результате нарушений развития структур головного мозга или повышенной выработки ликвора во внутриутробном периоде.

Клинические проявления

Наличие патологического процесса в головном мозге плода могут обнаружить еще до рождения во время прохождения женщиной ультразвукового исследования на втором триместре беременности. При осмотре зародыша обнаруживают:

• гипертрофические изменения в мозжечке;
• увеличение размеров четвертого желудочка;
• наличие кистообразных полостей в черепной ямке.

После рождения ребенка свидетельствовать о том, что у него синдром Денди-Уокера, будут такие признаки:

1. Голова будет очень большой.
2. Затылочная кость будет тонкой и выпяченной.
3. Возможно наличие водянки головного мозга.
4. Крик ребенка будет достаточно слабым.
5. Малыш постоянно плачет из-за того, что у него все время сильно болит голова.
6. Нарушено строение лицевых костей.
7. Наблюдаются непроизвольные колебания глазных яблок.
8. Повышается мышечный тонус конечностей, из-за чего возникает их ригидность.
9. Моторика развивается медленнее, чем должна.

Хоть патология и считается врожденной, но очень часто ее выявляют, когда ребенку исполняется четыре года и даже позже. Известны случаи, когда был обнаружен синдром Денди-Уокера у взрослых. При этом человеку:

• сильно тошнит и наблюдается частая рвота;
• он становится сильно раздражительным;
• периодически беспокоят судороги;
• значительно нарушается зрение;
• меняется форма костей черепа. Отмечается выступание костей затылка;
• нарушается координация движений, наблюдается шаткость и размашистость походки;
• снижаются интеллектуальные способности. Человек не узнает близких людей, не может писать и читать.

Эта аномалия часто сопровождается пороками сердца, нарушениями функций почек, сращиванием пальцев рук и ног, дефектами в виде волчьей пасти или заячьей губы.

Как ставят диагноз

В период беременности определить наличие нарушений могут с помощью ультразвукового исследования. После того как ребенок родился, выявить у него аномалию могут с помощью:

• оценки состояния ребенка, определения первичных признаков болезни в виде нечеткости движений, изменения мышечного тонуса, увеличения размера головы. Проверяют, были ли в семье дети с этой проблемой;
• неврологического осмотра. Определяют, нет ли нистагма, снижения тонуса мышц и других проявлений патологии;
• ультразвукового исследования сердца. В ходе процедуры выясняют, нет ли пороков, и оценивают состояние аорты;
• компьютерной и магнитно-резонансной томографии. В ходе исследований выясняют, что была увеличена задняя черепная ямка, расширен четвертый желудочек, в полостях мозга скопилась жидкость, мозжечок недостаточно развит.

В некоторых случаях необходимо проконсультироваться с генетиком и нейрохирургом.

Возможно ли улучшить состояние ребенка

В большинстве случаев лечение заболевания является совершенно бессмысленным. Все терапевтические процедуры применяют для облегчения симптоматики. Патология отличается разной степенью тяжести у каждого ребенка и рано или поздно приведет к гибели больного.

При тяжелой форме болезни дети умирают в первые месяцы после рождения. Если нарушения совместимы с жизнью, то возникают серьезные трудности с физиологическим и психологическим развитием малыша. С помощью лечения нельзя устранить умственную отсталость и двигательные нарушения, ребенок не сможет сам сидеть и стоять. Уровень интеллекта находится на низком уровне, и это нельзя никак исправить.

Если прогрессирует водянка головного мозга, то проводят хирургическое лечение в виде шунтирования четвертого желудочка. В ходе операции нормализуют отток ликвора, и давление внутри черепа снижается.

Если у ребенка еще обнаружены патологии почек, пороки сердца и другие заболевания, то должны назначить соответствующую терапию.

Чтобы снизить гипертонус мышц, назначают лекарственные препараты и специальную физкультуру и массаж.

Если патология была обнаружена в период вынашивания ребенка, то женщине рекомендуют провести искусственное прерывание беременности.

Прогноз при синдроме Денди-Уокера

В большинстве случаев прогноз при подобной патологии неблагоприятный. На продолжительность жизни малыша влияет также наличие сопутствующих заболеваний. Согласно статистике, летальный исход наблюдается чаще в случае с послеродовым развитием синдрома. К тяжелым последствиям болезни относят:

1. Наличие умственных и психических дефектов, которые невозможно исправить до конца жизни.
2. Замедление психомоторного развития.
3. Наличие невротических патологий в виде повышения тонуса мышечной ткани, нарушения двигательной функции.

Так как болезнь является врожденной и развивается на генетическом уровне, то предотвратить ее возникновение нельзя.

Но в период вынашивания ребенка необходимо регулярно проходить ультразвуковое исследование, чтобы обнаружить патологию вовремя. Беременная женщина при подозрении на синдром у ребенка должна проходить УЗИ раз в несколько недель. Если проблему обнаружили, то исследуют степень поражения плода и принимают решение о целесообразности дальнейшего сохранения беременности.

Важно помнить, что значительно повышает шансы на развитие подобных осложнений курение и употребление алкоголя во время вынашивания ребенка. Поэтому женщина должна вести здоровый образ жизни, так как осложнения, возникшие в результате такого отношения часто несовместимы с жизнью.