Порок развития головного мозга: что это такое?

Аномальное развитие головного мозга у детей составляет 1/3 от всех аномалий врожденного типа. Именно порок мозга чаще всего становится причиной гибели плода на внутриутробной стадии развития. Только четверть всех детей выживают с ним, но он становится причиной смерти ребенка сразу после рождения практически в 40% случаев. Нередко у новорожденных не выявляют этих дефектов при осмотре в роддоме, и они начинают проявляться значительно позже, приводя к печальным последствиям. 

Формирование органа и развитие аномалий

Пороки развития головного мозга — это неправильное (аномальное) формирование церебральных структур анатомического строения. Все это влияет на проявления неврологических симптомов, которые могут быть как слабовыраженными, так и тяжелыми. Именно последние становятся причиной смерти плода в утробе матери. Церебральная аномалия приводит к тому, что новорожденные умирают в первые несколько месяцев жизни.

Важно! Пороки развития плода практически в полном объеме диагностируются преимущественно после года, т. к. мозговые клетки формируются до восьмилетнего возраста.

Порок головного мозга в 50% случаев сочетается с аномалиями соматических органов, таких как:

• врожденный порок сердца;
• атрезия пищевода;
• сращенные почки;
• поликистоз почек и т. п.

Гинекологи и акушеры стараются выявить проблемы с развитием органов еще на перинатальной стадии. Чаще всего их выявляют при исследовании плода на УЗИ или по результатам лабораторных исследований. Нервная система человека начинает формироваться с первой недели беременности. На 23 день у плода уже сформирована нервная трубка.

Важно! Если передний конец нервной трубки не полностью сросся, то это становится причиной серьезных церебральных аномалий у новорожденного.

На 28 день развития у плода формируется передний мозговой пузырь, который в дальнейшем разделится на 2 полушария. И только потом начнет образовываться кора головного мозга, извилины, мозолистое вещество и т. п. Из нервных клеток зародыша формируются нейроны, которые лягут в основу серого и белого вещества. Первое курирует высшие нервные процессы, а второе формирует пути, по которым будет идти активность церебральных структур, объединенных в единое целое. Самое интенсивное развитие мозговых тканей приходится на первые 3 месяца жизни малыша, и в дальнейшем этот процесс развивается вплоть до 8 лет.

Интересно! У новорожденного ребёнка, который родился в положенный срок, количество нейронов такое же, как у взрослого человека.

Что приводит к паталогии

Аномалия может начать формироваться на любом этапе развития головного мозга:

• первые 6 месяцев беременности — влияют на количество нейронов, из-за низкого количества которых возникают нарушения в разделении клеток, гипоплазии любого отдела головного мозга;
• после 6 месяцев — возникают поражения и гибель полноценного церебрального вещества.

Чаще всего причиной этих аномалий является негативное влияние на мать и плод самых различных факторов с тератогенным воздействием. На пороки, сформировавшиеся из-за моногенного воздействия, приходится только 1% всех патологий. Поэтому самой частой причиной медики называют экзогенные факторы. К ним относят:

1. Воздействие активных химических соединений. Нередко это происходит из-за отравления вредными веществами, в том числе и медикаментами или плохой пищей. Нередко возникнет из-за отравления выхлопными газами и вдыхания паров химических реактивов или других опасных веществ.
2. Радиоактивное загрязнение окружающей среды. Безусловно, этот фон должен находиться в пределах нормы, но благодаря разным авариям некоторые районы полностью непригодны для жилья, хотя люди там живут.
3. Токсическое загрязнение воздуха, из-за которого чаще всего страдают жители мегаполисов или заводских районов.
4. Неправильный образ жизни матери, когда эмбриотоксическое воздействие возникает из-за курения, злоупотребления алкоголем, зависимости от наркотиков.
5. Проблемы со здоровьем у беременной дисметаболического плана — сахарный диабет, гипертиреоз и т. п. Особенно если они не корректируются с помощью специальных препаратов.
6. Прием медикаментов, обладающих тератогенным воздействием. Чаще всего на ранней стадии, когда женщина не знает о беременности. Отсутствие контроля половой жизни нередко становится результатом того, что от этого страдают дети.
7. Инфекционные болезни на любой стадии беременности. Самые опасные из них для плода — токсоплазмоз, листериоз, цитомегалия, краснуха.

Пороки головного мозга: виды

Порок развития, формирования головного мозга может относиться к одному из ниже перечисленных видов:

• Анэнцефалия. Что это такое? Когда у ребенка отсутствует сам мозг и кости черепа. На их месте развились кистозные и соединительные ткани, которые могут быть как покрытые кожей, так и без нее. С таким пороком жить невозможно.
• Энцефалоцеле. Церебральные ткани и оболочки проходят через костную ткань черепа, который чаще всего не заращен. Может формироваться по центральной линии или стать асимметричным. Нередко малые энцефалоцеле путают с кефалогематомой, поэтому точный диагноз возможен только после прохождения рентгена. Небольшого размера энцефалоцеле устраняют хирургически.
• Микроцефалия, при которой мозг имеет малый объем и вес, означающие недоразвитость органа. От этой патологии страдает 1 ребенок на 5000. Голова малыша становится меньше, а также выражены диспропорции между лицом и черепом. Именно от этого вида порока страдают 12% всех детей, больных олигофренией. И чем выраженнее он, тем больше шансов, что ребенок будет подвержен идиотии и отставанию в физическом развитии.
• Макроцефалия, когда головной мозг слишком большой и по объему, и по массе. В отличие от предыдущего вида менее распространен и чаще всего идет в тандеме со сбоем в архитектонике мозга, точечной гетеротопией в белом веществе. Этим врожденным порокам всегда сопутствуют отсталость в умственном развитии и судорожные синдромы. У детей может встречаться патология, когда увеличено будет одно из полушарий, что становится причиной уродств из-за асимметрии черепа.
• Церебральная дисплазия кистозного типа состоит из множества кистозных полостей в головном мозге, которые соединяются с системой желудочков. Они могут быть разного размера. Локализация также может быть повсеместной или только в одном полушарии. Больные страдают от припадков эпилепсии, которые сложно подавить даже сильными антиконвульсивными средствами. Если кист мало, то и проявления симптомов будут менее выраженными, провоцируя внутричерепную гипертензию. Они могут рассосаться сами по себе.
• Голопрозэнцефалия, когда полушария не разделены и являются цельной сферой, в которой боковые желудочки сформировались в цельную полость. Такой порок органов приводит к грубой дисплазии лица и патологиям соматического типа. С этим не живут, поэтому дети рождаются мертвыми или гибнут в первые сутки жизни.
• Агирия или гладкий мозг, при котором извилины органа неразвиты, а архитектоника коры сильно нарушена. Дети страдают от психических и моторных расстройств, парезов и судорожности, что приводит к смерти в течение первого года жизни.
• Пахигирия, когда основные извилины слишком крупные без третичной и вторичной извилин. Присутствует сбой в архитектонике коры церебрального типа, а также борозды будут укорочены и выпрямлены.
• Микрополигирия, при которой кора головного мозга изрезана большим количеством малых извилин и насчитывает 4 слоя, когда нормой является 6 слоев. Характеризуется очагами или диффузией. Из-за этого дети страдают от эпилепсии, плегии мимики, а также мышц жевательного и глотательного типа, олигофрении.
• Гипоплазия мозолистого тела, которая развивается преимущественно у девочек. Характеризуется миоклоническими пароксизмами, сгибательными спазмами. Ей присущи врожденные пороки офтальмологического типа, большое количество хориоретинальных дистрофических очагов.
• Корковая дисплазия фокального типа возникает из-за поврежденных участков мозга, где будут огромные нейроны и аномальные астроциты. Преимущественная локализация — височная и лобная зона. Больные могут делать хаотичные движения или длительно топтаться на одном месте.
• Гетеротопия, характеризуется скоплением нейронов, которые не успели в нейронной миграции попасть в кору головного мозга. Эти очаги бывают как одиночными, так и множественными. Не накапливают контраст, как в случае с туберозным склерозом. Ей характерна олигофрения, эпилепсия. Если очагов мало, то первые симптомы могут проявляться после десятилетнего возраста.

Диагностика пороков

Для выявления некоторых патологий не нужны специальные исследования, особо тяжелые случаи диагностируются визуально. Другие патологии диагностируют по:

• ЗПР;
• гипотонии мышечной ткани в неонатальный период;
• судорожности в первые дни жизни.

Для исключения патологии головного мозга из-за гипоксии или родовой травмы изучают анамнез, где будет прописана вся информация о родовой деятельности. В период беременности пороки головного мозга у плода выявляют с помощью ультразвукового исследования. Уже в первом триместре будут видны серьезные сбои, поэтому женщине предлагают избавиться от такого плода.

Безусловно, на такое решение не стоит соглашаться, имея данные только с одной лаборатории. Но если их подтвердят другие независимые учреждения, то не стоит медлить с решением. Ведь чем дольше плод находится в женщине, тем больше она к нему привыкает и любит. После аборта или искусственных родов женщине нужна не только поддержка семьи, но и квалифицированного психолога, чтобы легче перенести такой поступок.

Ряд пороков выявляют с помощью нейросонографии через родничок ребенка, но более информативным и результативным считается МРТ, которое покажет не только характер и локализацию патологии, но и размер кисты, гетеротопии. С ним легко провести дифференциальное исследование при поражении мозга от травмы, гипоксии, опухоли, инфекции. При наличии судорожности подбор терапии проводят с помощью ЭЭГ.

Если церебральные аномалии передаются по наследству, то без консультации у генетика не обойтись. Он проведет генеалогическое исследование и ДНК-анализ. Чтобы выявить сопутствующие аномалии, проводят:

• УЗИ сердца, почек, брюшины;
• рентген грудной полости;
• МРТ других органов.

Терапия

Лечение патологий врожденного типа в головном мозге зачастую симптоматическое. Его проводят детские:

• неврологи;
• педиатры;
• эпилептологи.

Для подавления судорожных симптомов назначают препараты антиконвульсионного типа, как Карбамазепин, Ламотриджин и Вальпроат. Но ввиду того что эпилептические припадки у детей крайне стойки к такому лечению, для их устранения назначают комбинацию антиконвульсивных средств. Не всегда это положительно сказывается на самочувствии ребенка, что усложняет терапию и подбор лекарственных препаратов.

Чтобы убрать гидроцефалию, назначается дегидратационное лечение, в крайних случаях проводят шунтирование. Для улучшения метаболических процессов в нормально развитых тканях мозга, которые могут компенсировать дефект в мозге, назначают нейрометаболическое лечение. В нем будет преобладать Глицин и ряд витаминов. Ноотропные средства могут быть задействованы только при отсутствии эпилептических припадков. Если ввести их наряду с эпилептическими приступами, ребенок может погибнуть из-за того, что последние серьезно усложнятся, и совершенно не будут поддаваться коррекции.

Если церебральные пороки имеют легкую форму, то эффективной окажется коррекция нейропсихологического типа, активная работа психолога и его сопровождение ребенка длительное время. Полезны терапия рисунком и обучение малыша в специализированных образовательных учреждениях. Все это позволит приучить ребенка к самообслуживанию, снизить выраженность олигофрении и дать малышу социальную адаптацию. Чаще за такими детьми нужен постоянный присмотр, который преимущественно осуществляют родители, не отказавшиеся от него после получения диагноза.

Чем тяжелее порок, тем менее положительный прогноз для ребенка. Еще хуже, если эпилептические припадки начались рано, и их сложно корректировать. Ухудшают положение ребенка и сопутствующие патологии. Такой тандем редко совместим с жизнью. Нужно понимать, что такая жизнь – это мучения и ребенка, у которого не будет полноценной жизни, и его семьи, т. к. уход за ним нужен постоянный, и он не всегда легок, как кажется. Поэтому если диагностируют патологию на ранней стадии беременности, нужно прислушиваться к врачу и не давать жизнь, которую такому ребенку будет невероятно сложно прожить.